Tradicinis požiūris į žmogaus genomą kaip į linijinį instrukcijų rinkinį ar kompiuterinį kodo brėžinį pamažu užleidžia vietą kur kas sudėtingesnei realybei. Nors dirbtinio intelekto (DI) modeliai – tokie kaip Evo 2, Genos ar Google DeepMind sukurta sistemos architektūra AlphaGenome – yra apmokomi naudojant obžerius genomo duomenų kiekius, biologinė ląstelių architektūra slepia kliūčių, kurių vien tiesine sekų analize įveikti nepavyksta. Vos 2 procentai žmogaus genomo koduoja baltymus, atliekančius pagrindines ląstelės funkcijas, o likusi, nepalyginamai didesnė dalis yra atsakinga už itin painius reguliavimo mechanizmus.

Mokslininkai pabrėžia, kad organizmo veikla priklauso ne vien nuo pačios deoksiribonukleorūgšties (DNR) sekos, bet ir nuo jos trimatės fizinės formos bei nuolatinio judėjimo. Skaitmeninė skaičiavimų „juodoji dėžė“ negali suteikti tikrojo supratimo apie gyvybės procesus, nes biologinės sistemos neveikia pagal paprastą įvesties ir išvesties schemą.

Transkripcijos faktorių ir stiprintuvų painiava

Vienas didžiausių iššūkių koduojant genomo reguliaciją – suprasti, kaip veikia transkripcijos faktoriai. Šie baltymai atlieka operacijų vadovų vaidmenį: jie prisitvirtina prie specifiškų DNR vietų ir pritraukia fermentą polimerazę, kuri nuskaito kodą į informacinę RNR (mRNR). Jei bakterijose šie faktoriai veikia lyg unikalūs raktai, pritaikyti konkrečioms spynoms, žmogaus organizme jų logika kur kas sunkiau iššifruojama. Mūsų transkripcijos faktoriai retai pasižymi griežtu atrankumu – jie dažniausiai dirba poromis ar didesnėmis grupėmis, o tas pats faktorius viename ląstelių tipe gali aktyvuoti geną, o kitame – jį slopinti.

Transkripcijos faktoriai jungiasi prie DNR dalių, vadinamų stiprintuvais (angl. enhancers). Žmogaus genome šių reguliavimo elementų skaičiuojama šimtai tūkstančių ar net milijonai, nors pačių genų turime tik apie 20 000.

Mokslininkų teigimu, genai tikriausiai nėra pati įdomiausia genomo dalis – kur kas svarbiau tai, kaip jie įjungiami ir išjungiami skirtingose ląstelėse skirtingu metu. Prabėgus daugiau nei dviem dešimtmečiams nuo Žmogaus genomo projekto (angl. Human Genome Project) pabaigos, tyrėjai vis dar nežino, kur yra visi stiprintuvai ir kokius tiksliai genus jie valdo.

Dinamiška trimatė chromatino architektūra

DNR ląstelės branduolyje ne guli ištiesta tiesia linija, o egzistuoja kaip chromatinas – sudėtingas DNR ir pakavimo baltymų derinys, primenantis išvyniotą vilnos kamuolį. Kad stiprintuvas galėtų atlikti savo darbą ir aktyvuoti toli esantį geną, DNR grandinė turi susisukti į kilpas, fiziškai priartindama reguliavimo elementą prie taikinio. Šias kilpas suformuoja specialus baltyminis variklis – kohezinas, kuris juda grandine ir išstumia ją pagal poreikį.

Pastabos rodo, jog ši struktūra yra neįtikėtinai dinamiška ir nuolat kinta. Net dviejose greta esančiose odos ar raumenų ląstelėse reguliavimo mechanizmai tuo pačiu momentu gali veikti skirtingai: vienoje vyksta kilpos išstūmimas, o kitoje ta pati grandinės dalis jau juda kitaip.

Kai mokymo duomenyse dominuoja statiniai vaizdai ir linijinės sekos, o tikrasis reguliavimo procesas vyksta nuolat kintančioje trimatėje erdvėje, algoritmai susiduria su esminiais apribojimais. Mokslininkai pripažįsta, kad genomas nebėra vertinamas kaip paprasta kodo seka – trimatė lanksti ląstelės architektūra yra neatsiejama nuo genų reguliavimo.

Skaitmeninių modelių ribos ir triukšmas

Dabartiniai skaičiavimo algoritmai susiduria su sunkumais bandydami apdoroti biologinį kintamumą. Net ir identiškose ląstelėse molekuliniai procesai vyksta su tam tikrais nuokrypiais. Dirbtinio intelekto modeliai tokį kintamumą dažniausiai bando ignoruoti ir traktuoja jį kaip duomenų triukšmą, siekdami rasti universalų šabloną. Tačiau būtent šis mikroskopinis nestabilumas ir greitas struktūrų kitimas gali būti lemiamas veiksnys, paaiškinantis individualius biologinius skirtumus.

Mokslininkų vertinimu, tikrasis proveržis biologijoje įvyks ne tada, kai skaičiavimo modeliai tiesiog apdoros didesnius DNR sekų kiekius, o kai jie išmoks atsižvelgti į erdvinius ir laiko apribojimus. Genomas veikia kaip judanti, trimatė sistema, kurios funkcija neatsiejama nuo jos fizinės formos.

Šaltiniai

  1. [1] [Wired.com | 2026-10-17] Why AI Isn’t Ready to Tackle Our Convoluted Genomes | WIRED
  2. [2] [Quantamagazine.org | 2026-10-17] Why the Human Genome’s Tangled Physicality May Confound AI | Quanta Magazine
  3. [3] [Blekhman.substack.com | 2026-10-17] Seven points on the current state of AI in genomics
  4. [4] [Linkedin.com | 2026-10-17] The complexity of biology and AI limitations | Claus Wilke posted on the topic | LinkedIn